Page 458 - Petelin, Ana, in Helena Skočir. 2020. Ur. Raziskovanje za znanje, znanje za zdravje. Zbornik prispevkov z recenzijo. Koper: Založba Univerze na Primorskem.
P. 458
iskovanje za znanje, znanje za zdravje skem in Švedskem. Je življenje ogrožajoča, avtosomsko dominantna dedna
bolezen. Poimenovana je po beljakovini, ki v tem primeru tvori amiloid. Števi-
lo diagnosticiranih bolnikov se po svetu povečuje in zato lahko pričakujemo,
da bo tudi v Sloveniji odkrita še kakšna družina s TA. Zbolijo odrasli, običaj-
no starejši od 30 let, med vsemi dednimi amiloidozami pa je TA najpogostej-
ša. Bolniki v povprečju umrejo deset let po nastanku bolezni, na splošno pa
velja, da kasnejši začetek bolezni pomeni blažjo obliko bolezni (Zidar, 2015).
Najpogostejši tarči sta periferno živčevje in srce, redkeje ledvica, lahko tu-
di mehke možganske opne in oči. Preden pride do hujših in življenjsko ogro-
žajočih težav, v zgodnjem začetku bolezni pride do motnje srčnega ritma in
prevajanja v srcu, ortostatske hipotenzije, driske, zaprtja, gastropareze, sla-
bosti z bruhanjem, erektilne disfunkcije, dizurije, zastoja seča in motenj po-
tenja (Zidar, 2016). Zidar (2018) pravi, da diagnosticiranje transtiretinske ami-
loidne polinevropatije ni težko, če bolezen poznaš in nanjo pomisliš. Težava
je v tem, da je bolezen redka. Pretnar (2016) ob zgodovinskem pregledu diag-
nosticiranja ugotavlja, da prvi opis amiloidoze sega v leto 1639 (Nicolaes Fon-
teyn), leta 1854 Virchow prvič uporabi termin amiloidoza, leta 1922 Benhold
uporabi kongo rdeče barvanje za dokaz amiloida, leta 1927 pa Divry in Flor-
kin opišeta značilno zeleno dvolomnost v polarizacijskem mikroskopu. Pri
pacientih s težavami, ki kažejo na TA, je najprej potrebna temeljita družinska
anamneza bolnika. Če v družinski anamnezi ni amiloidoze, je treba pri bol-
nikih s progresivno aksonsko polinevropatijo, ki pretežno vpliva na tempe-
raturo in občutljivost bolečine, razmisliti o diagnozi TA. Spremenjen indeks
telesne mase je koristno merilo prehranskega stanja za spremljanje napre-
dovanja ali prognoze bolezni. Ključnega pomena za potrditev diagnoze TA
pa je biopsija tkiva, ki s pomočjo rdečega madeža iz Konga neposredno raz-
krije amiloidne usedline v prizadetih tkivih, vključno s slinavko in trebušni-
mi podkožnimi maščobami, tkivom prebavil, živčnim tkivom in drugimi or-
gani (Sekijima in sod., 2018). Glede na zdravstvene težave moramo torej za
vsakega pacienta pripraviti individualni načrt zdravstvene nege s procesno
metodo dela. Hajdinjak in Meglič (2012) pravita, da je proces zdravstvene ne-
ge (PZN) sodobni metodološki pristop v zdravstveni negi, poimenovan in-
strument individualne zdravstvene nege. Temelji na sistematični, logični, ra-
cionalni metodi dela za ugotavljanje in reševanje problemov posameznikov
in skupin, za katere je pristojna in odgovorna medicinska sestra. Ta metodo-
loški pristop omogoča individualno in celovito obravnavo posameznika in
skupine. Herdman in sod. (2017) pravijo, da PZN vključuje ocenjevanje, po-
stavljanje negovalnih diagnoz, postavljanje ciljev, načrtovanje, izvajanje in-
tervencij in vrednotenje. Razvijanje standardiziranih negovalnih diagnoz se
je v evropskem prostoru začelo leta 1993, v letu 1995 pa je bilo ustanovljeno
Evropsko združenje za negovalne diagnoze, intervencije in rezultate ACEN-
DIO (Hajdinjak in Meglič, 2012). Negovalne diagnoze, kot navaja Gordon
(2003), lahko razumemo tudi kot deficite v samooskrbi, neučinkovito adapta-
cijo, nefunkcionalno zdravstveno obnašanje in individualni izziv na določene
potrebe in na določeno stanje. S pomočjo negovalnih diagnoz vsakodnev-
no sporočamo našo klinično presojo pacientom, sodelavcem, članom dru-
456
bolezen. Poimenovana je po beljakovini, ki v tem primeru tvori amiloid. Števi-
lo diagnosticiranih bolnikov se po svetu povečuje in zato lahko pričakujemo,
da bo tudi v Sloveniji odkrita še kakšna družina s TA. Zbolijo odrasli, običaj-
no starejši od 30 let, med vsemi dednimi amiloidozami pa je TA najpogostej-
ša. Bolniki v povprečju umrejo deset let po nastanku bolezni, na splošno pa
velja, da kasnejši začetek bolezni pomeni blažjo obliko bolezni (Zidar, 2015).
Najpogostejši tarči sta periferno živčevje in srce, redkeje ledvica, lahko tu-
di mehke možganske opne in oči. Preden pride do hujših in življenjsko ogro-
žajočih težav, v zgodnjem začetku bolezni pride do motnje srčnega ritma in
prevajanja v srcu, ortostatske hipotenzije, driske, zaprtja, gastropareze, sla-
bosti z bruhanjem, erektilne disfunkcije, dizurije, zastoja seča in motenj po-
tenja (Zidar, 2016). Zidar (2018) pravi, da diagnosticiranje transtiretinske ami-
loidne polinevropatije ni težko, če bolezen poznaš in nanjo pomisliš. Težava
je v tem, da je bolezen redka. Pretnar (2016) ob zgodovinskem pregledu diag-
nosticiranja ugotavlja, da prvi opis amiloidoze sega v leto 1639 (Nicolaes Fon-
teyn), leta 1854 Virchow prvič uporabi termin amiloidoza, leta 1922 Benhold
uporabi kongo rdeče barvanje za dokaz amiloida, leta 1927 pa Divry in Flor-
kin opišeta značilno zeleno dvolomnost v polarizacijskem mikroskopu. Pri
pacientih s težavami, ki kažejo na TA, je najprej potrebna temeljita družinska
anamneza bolnika. Če v družinski anamnezi ni amiloidoze, je treba pri bol-
nikih s progresivno aksonsko polinevropatijo, ki pretežno vpliva na tempe-
raturo in občutljivost bolečine, razmisliti o diagnozi TA. Spremenjen indeks
telesne mase je koristno merilo prehranskega stanja za spremljanje napre-
dovanja ali prognoze bolezni. Ključnega pomena za potrditev diagnoze TA
pa je biopsija tkiva, ki s pomočjo rdečega madeža iz Konga neposredno raz-
krije amiloidne usedline v prizadetih tkivih, vključno s slinavko in trebušni-
mi podkožnimi maščobami, tkivom prebavil, živčnim tkivom in drugimi or-
gani (Sekijima in sod., 2018). Glede na zdravstvene težave moramo torej za
vsakega pacienta pripraviti individualni načrt zdravstvene nege s procesno
metodo dela. Hajdinjak in Meglič (2012) pravita, da je proces zdravstvene ne-
ge (PZN) sodobni metodološki pristop v zdravstveni negi, poimenovan in-
strument individualne zdravstvene nege. Temelji na sistematični, logični, ra-
cionalni metodi dela za ugotavljanje in reševanje problemov posameznikov
in skupin, za katere je pristojna in odgovorna medicinska sestra. Ta metodo-
loški pristop omogoča individualno in celovito obravnavo posameznika in
skupine. Herdman in sod. (2017) pravijo, da PZN vključuje ocenjevanje, po-
stavljanje negovalnih diagnoz, postavljanje ciljev, načrtovanje, izvajanje in-
tervencij in vrednotenje. Razvijanje standardiziranih negovalnih diagnoz se
je v evropskem prostoru začelo leta 1993, v letu 1995 pa je bilo ustanovljeno
Evropsko združenje za negovalne diagnoze, intervencije in rezultate ACEN-
DIO (Hajdinjak in Meglič, 2012). Negovalne diagnoze, kot navaja Gordon
(2003), lahko razumemo tudi kot deficite v samooskrbi, neučinkovito adapta-
cijo, nefunkcionalno zdravstveno obnašanje in individualni izziv na določene
potrebe in na določeno stanje. S pomočjo negovalnih diagnoz vsakodnev-
no sporočamo našo klinično presojo pacientom, sodelavcem, članom dru-
456
